D.S.A
دستگاه دی
اس ای کلینیکی با پنج واحد کنترل برای
تنظیم حساسیت ورودی - حجم
فرکانس و بلندی تولیدی - تنظیمات زیر و بمی و
واحد کنترل کننده حجم صدای خروجی و تنظیم تغییرات خروجی تاخیری با ایجاد افزایش گردش خون در لب تمپورال و اکسی پیتال مغز که
منجر به در مان قطعی و کامل لکنت زبان کودکان و بزرگسالان می
گردد همراه با ریتم دهنده گفتار
به منظور درمان
قطعی لکنت
به صورت کلینیکی
عرضه گشته است
لطفا در صورت تمایل
برای کسب اطلاعات بیشتر این لینک را کلیک کنید
زبان آموز دیجیتال
تک کاناله
دستگاهی است در جهت
ضبط ، پخش و مقایسه شنیداری آواها کلمات و جملات در مراحل مختلف درمان با
قابلیت ضبط و پخش بیش از یک میلیون بار
ویژه درمان انواع اختلالات گفتاری
بزرگسالان و کودکان ، سکته مغزی - فلج مغزی - ناشنوایی - کم شنوایی ،کم توانی
ذهنی و درمان اختلالات یادگیری و اوتیسم
لطفا در صورت تمایل برای کسب اطلاعات
بیشتر این لینک را کلیک کنید
مجموعه همخوان های فارسی
مصور و سخنگو با قابلیت نمایش خودکار
اختلالات تولیدی از رایجترین
اختلالات گفتاری ، خصوصا در سنین قبل از دبستان می باشد . آسیب شناسان گفتار و
زبان در روند درمان این اختلال ، نیاز به فهرستی از کلمات به منظور آموزش و
تمرین همخوانهای مختلف دارند . ولی ازآنجا که کودکان در این محدوده سنی قادر به
خواندن نیستند و از طرفی هنوز به مراحل رشد انتزاعی نرسیده اند ، تکرار و تمرین
به صورت شفاهی باعث خستگی و کم شدن توجه آنها می گردد . لذا ، نرم افزار مصور
همخوان ها ، با هدف افزایش دقت و جلب همکاری کودکان در محیط های درمانی و
همچنین پیگیری درمان توسط والدین در منزل طراحی و تدوین شده است. این مجموعه
شامل 22 همخوان فارسی و ترکیبات طبقه بندی شده آن ها با شش واکه می باشد . شیوه
تنظیم و طبقه بندی کلمات بر مبنای جایگاه ظهور آوای هدف ( اول ، وسط ،آخر ) ،
تعداد هجا ، ساختمان هجا ، مرز نشینی با واجهای دیگر، و برخی موارد هم
ارائه خوشه های دو همخوانی یا واژه هایی با بیش از یک آوای هدف بوده است
ویژه
درمان انواع اختلالات گفتاری بزرگسالان و کودکان ، سکته مغزی - فلج
مغزی - ناشنوایی - کم شنوایی
،کم
توانی ذهنی و درمان اختلالات یادگیری و اوتیسم
لکنت زبان کودکان و درمان آن
روشهای درمان لکنت زبان در کودکان
بارها شما سعی کرده اید که از لکنت رهایی یابید اما ممکن است موفقیت کمی بدست
آورده باشید
اگر این مورد در شما هم رخ داده است ، شاید ما بتوانیم به شما کمک کنیم
ما یک روش موثر و جدید در درمان لکنت زبان معرفی می کنیم که حتی می تواند در
درمان اختلال گفتاری دیز آرتری نیز به کار رود
برای درمان لکنت زبان کودکان ( 3 الی 10 سال ) این برنامه مفید و موثر است و گفتار فرزند شما را روان خواهد ساخت
بعد از دو الی چهار هفته تمرین با برنامه لکنت شکن روانی گفتار افزایش خواهد
یافت
لطفا در صورت تمایل برای کسب اطلاعات
بیشتر
و دیدن فیلم مربوطه این لینک را کلیک کنید
فنیل
کتونوریا (PKU
) چیست؟
نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی اتوزومال (وابسته به کورموزمهای
غیر جنسی) است؛ این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساخت یک آنزیم
(فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) را در کنترل دارد. این آنزیم اسید
آمینه فنیل آلانین را که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود
به اسید آمینه ی دیگری (تیروزین) تبدیل می کند.
افراد دارای
زنوتیپهای
PP و
Pp
توانایی تولید این آنزیم را دارند. اما کودک فنیل کتونوریا با
احتمال 25% نتیجه ازدواج دو فرد با ژنوتیپ
Pp
است.
در نوزاد
PKU
بنا به دلایل گفته شده این آنزیم وجود ندارد در نتیجه در بدو
تولد و شیرخوارگی اسید آمینه ی فنیل آلانین در بدن فرد تجزیه
نمی گردد و مقادیر زیادی از این ماده ی شیمیایی خطرناک در بدن
فرد انباشته می شود انباشت فنیل آلانین در خون و سایر مایعات
بدن موجب صدمات و آسیبهای جبران ناپذیری به بافتهای بدن بویژه
مغز می گردد.
کودکان فنیل
کتونوریا در ابتدای تولد ظاهراً شبیه به کودکان سالم هستند و
هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمی دهند اما اثرات این بیماری
خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیرش هویدا می گردد. آن هنگام که
دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود
انجام داد؛ کودک فنیل کتونوریا در اثر تجمع ماده سمی فنیل
آلانین هر ماه حدود 4 نمره از هوشبهرIQ
خود را از
دست می دهد.
ماحصل اختلال فنیل کتونوریا عقب ماندگی غالباً شدید ذهنی و
برخی ناهنجاریهای دیگر( بیش فعالی، اختلالات گفتاری، تشنج
و...) است. که با بالا رفتن سن کودک آشکار می شوند. رِنج
ابتلای این بیماری حدود 1 در 10000 است اما در ایران این نرخ
حدود 1 در 8000 است.
فنيل آلانين يك اسيد آمينه ضروريست كه از طريق مواد غذائي وارد
بدن ميشود.تنها قسمت كوچكي از فنيل آلانين موجود در بدن براي
ساخت پروتئينها بكار ميرود.بقيه از طريق هيدروكسيلاسيون
آنزيماتيك تبديل به تيروزين ميشود.تيروزين پيشساز هورمونهاي
تيروئيدي ,كاتكل آمينها و ملاتونين است.
هيدروكسيلاسيون فنيل آلا نين بوسيله آنزيم فنيل آلانين
هيدروكسيلاز كه در كبد ساخته ميشود صورت ميگيرد.براي انجام اين
واكنش حضور تتراهيدروبيوپترين ضروريست.اگر فنيل آلانين بدليل
نقائص آنزيمي تبديل به تيروزين نشود از طريق مسير ديگري تبديل
به متابوليتهاي ديگري مثل پيرويك اسيد شده و سرانجام از كليه
ها دفع خواهد شد.
اكثر افراد مبتلا به هيپر فنيل آلانينمي (99%-90) دچار نقص در
آنزيمPAH هستند.اين نقص آنزيمي بصورت اتوزوم مغلوب منتقل شده
ودر 1:10000 افراد ديده ميشود.در صورت وجود فعاليت خفيف اين
آنزيم افزايش سطح فنيل آلانين در گردش خون مشاهده ميشوداما سطح
متابوليتهاي آنها به حدي نيست كه در ادرار ترشح شود(Non-PKU
Hyperphenylalaninemia).
در شكل كلاسيك PKU فعاليت PAH وجود نداردو غلظت فنيل پيرويك
اسيد در ادرار بالا است.در موارد نادر شيرخواران مبتلا به نوع
خاصي از فنيل كتونوري بنام PKU بدخيم هستند كه ناشي از نقص در
سنتز و متابوليسم BH4 مي باشد.
افزايش سطح فنيل آلانين و كاهش تيروزين
باعث تغييرات متابوليسمي ميشود كه منجر به ايجاد علائم زير
خواهد شد:
بخاطر كاهش تيروزين سنتز ملاتونين كاهش خواهد يافت.
بنابراين پوست كودكان مبتلارنگ پريده و اگزمائي بوده موهاي
آنان روشن ميباشد.
بخاطر حضور متابوليت هائي مثل فنيل پيرويك اسيد ادرار آنها بوي
مخصوصي دارد.
يافته هاي بافت شناسي در ميلين زدائي
بافت عصبي ناشي از موارد زير است:
اثرات سمي فنيل پيرويك و فنيل لاكتيك اسيد بر بافت عصبي
كمبود تيروزين براي ساخت پيشسازهاي عصبي مثل تيرامين و كاتكول
آمينها
سطح بالاي فنيل آلانين سنتز ديگر نوروترانسميترها مثل سروتونين
را مهار ميكند
متابوليسم انرژي سلولها با كاهش سنتز هورمومهاي تيروئيدي كاهش
مي يابد
سطح بالاي فنيل آلانين باانتقال آمينو اسيدها بداخل بافت عصبي
تداخل ميكند
علائم كلينيكي:
شكل كلاسيكPKU كشنده نيست.در هفته هاي اول حيات كودكان مبتلا
علائمي ندارند.پس از آن عقب ماندگي ذهني آشكار خواهد شد.گاهي
اوقات وجود اگزما , پوست روشن و بوي مخصوص ادرار منجر به تشخيص
ميشود.بخاطر تاخير در ظهور علائم كلينيكي ,انجام آزمايشات
غربالگري(Screening) براي ارزيابي سطح فنيل آلانين از اهميت
زيادي برخوردار است. ازتغييرات عصبي تنها بوسيله رعايت رژيم
غذائي موثر كه بايد هرچه سريعتر پس از تشخيص شروع شود, جلوگيري
ميشود.شيرخواراني كه بيماري آنها ناشي از اختلال در سنتز يا
متابوليسم BH4 است(2%) دچار نوع پيشرونده و كشنده بيماري
ميشوند.
افراد مبتلا به نوع Non-PKU Phenylalaninemia داراي بهره هوشي
طبيعي هستند.تشخيص اين بيماري در افراد حامله بسيار مهم است
زيرا سطح بالاي فنيل آلانين در گردش خون مادر جنين راتحت تاثير
قرار ميدهد.
تشخيص آزمايشگاهي:
روشهائي مانندGUTHRIE كه در گذشته براي تشخيص استفاده ميشده
بخاطر زمان طولاني انجام آزمايش و حساسيت كم آنها كنار گذاشته
شده اند.در آزمون غربالگري PKU ,كل فنيل آلانين خون اندازه
گيري ميشود و موارد بالاتر از طبيعي بايد با روش HPLC تائيد
شوند.مقادير 2-4mg/dl حد طبيعي تا هيپر فنيل آلانينمي را نشان
ميدهد.در نوع Non-PKU Phenylalaninemia مقدار فنيل آلانين
2-10mg/dl است.در نوع خفيف PKU غلظت آن 10-20mg/dl و در نوع
كلاسيك بيش از20mg/dl است.
نمونه خون بايد در روز دوم تا پنجم تولد جمع آوري شود.نوزاد
بايد با رژيم غذائي غني از پروتئين بمدت حداقل 48 ساعت تغذيه
شود.جمع آوري نمونه در روز اول تولد جواب منفي كاذب خواهد داد.
درمان:
حذف فنيل آلانين از رژيم غذائي در درمان PKU بسيار موثر است و
هر زمان كه بيماري تشخيص داده شد بايد اعمال شود.اين درمان
بايد حداقل تا دهه اول زندگي كه مينراليزاسيون سلولهاي عصبي
كامل ميشود ادامه يابد.اگرچه درمان پس از صدمه ديدن سلولهاي
عصبي عقب ماندگي ذهني ايجاد شده را برنخواهد گرداند ولي بعضي
از ناهنجاريهاي رفتاري را كنترل خواهد كرد.درمان زنان حامله از
اهميت بالائي برخوردار است زيرا سطح بالاي فنيل آلانين در خون
مادر رشد جنين را تحت تاثير قرار ميدهد.
خود این بیماری درمان قطعی ندارد اما هنگام تشخیص با رژیمهای
غذایی خاص می توان تا حد زیادی از این عوارض جلوگیری کرد.
همانگونه که گفته شد راه در مان این بیماری استفاده از شیرهای
بدون فنیل آلانین است. به عبارتی با حذف فنیل آلانین در برنامه
ی غذایی این افراد می توان از بروز صدمات یاد شده جلوگیری کرد.
دسترسی به
قسمت مشاوره
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12 13
14
15
16 17
18
19
20.......next
